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龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復(fù)之一

案例分享

  患者葉女士，診斷遺傳性共濟(jì)失調(diào)，來我院時(shí)無法行走，說話音量小，構(gòu)音不清，飲水嗆咳，生活完全不能自理，在龍巖慈愛醫(yī)院進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合藥物配合中樞和外周閉環(huán)式康復(fù)治療，出院時(shí)患者說話音量改善，經(jīng)口進(jìn)食，能在助行器幫助下行走，生活自理能力得到提高，減緩衰退。

  遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干。表現(xiàn)包括運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能及精神障礙，以及其他非特異性癥狀。

1、運(yùn)動(dòng)障礙  

①共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙  步態(tài)異常表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài)；構(gòu)音障礙主要表現(xiàn)為發(fā)音生硬（爆發(fā)性言語）、緩慢，單調(diào)而含糊，構(gòu)音不清，音量強(qiáng)弱不等，或時(shí)斷時(shí)續(xù)，呈吶吃語言或吟詩樣語言；書寫障礙表現(xiàn)為字線不規(guī)則、字行間距不等，字越寫越大，稱為" 書寫過大癥"。

②眼球震顫及眼球運(yùn)動(dòng)障礙：可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫，眼球運(yùn)動(dòng)障礙多見于核上性眼肌麻痹。

③吞咽困難和飲水嗆咳。

④震顫主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，也可出現(xiàn)靜止性震顫。

⑤表現(xiàn)為軀干及肢體肌張力高，行走時(shí)步態(tài)明顯。

⑥錐體外系癥狀。出現(xiàn)帕金森病樣表現(xiàn)，或出現(xiàn)面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動(dòng)癥、扭轉(zhuǎn)、舞蹈樣動(dòng)作等錐體外系表現(xiàn)。

                                   下肢機(jī)器人訓(xùn)練

                                      吞咽訓(xùn)練

2、認(rèn)知功能及精神障礙  表現(xiàn)為注意力、記憶力受損、任務(wù)執(zhí)行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是較常見的精神障礙。

                                眼動(dòng)認(rèn)知訓(xùn)練

3、其他癥狀與體征

①視神經(jīng)病變。

②骨骼畸形，主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸。

③皮膚病變。多見于眼球結(jié)膜、面頸部皮膚血管擴(kuò)張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療包含藥物對癥治療和非藥物治療。

  藥物以丁螺環(huán)酮、左旋多巴、加巴噴丁、奧卡西平等藥物癥狀性治療。美金剛改善認(rèn)知、SSRIs 調(diào)節(jié)情緒。己酮可可堿等藥物為主。中醫(yī)辯證屬于痿癥范疇，考慮先天稟賦不足，后天失于調(diào)養(yǎng)，引起脾肝腎受損，可以使用補(bǔ)氣湯、黃芪桂枝五物湯、六味地黃丸等加減滋補(bǔ)肝腎。

  非藥物治療包含中樞和外周閉環(huán)式康復(fù)治療，包含中樞經(jīng)顱磁刺激和外周平衡步態(tài)訓(xùn)練、肌力訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動(dòng)度維持訓(xùn)練、牽伸降張訓(xùn)練及心肺耐力訓(xùn)練、生活自理能力訓(xùn)練等；

包含中樞 TMS 刺激干預(yù)和外周運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、心肺耐力訓(xùn)練、吞咽構(gòu)音訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、生活自理能力訓(xùn)練等閉環(huán)式的康復(fù)治療，可有效改善患者各項(xiàng)功能障礙，提高患者生活自理能力，改善生活質(zhì)量，減少家庭負(fù)擔(dān)。

     近紅外腦功能成像引導(dǎo)經(jīng)顱磁刺激

             中樞經(jīng)顱磁刺激

          關(guān)節(jié)活動(dòng)度維持訓(xùn)練

               心肺耐力訓(xùn)練

   醫(yī)生簡介

湯柏海主治醫(yī)師

龍巖慈愛醫(yī)院遺傳病診斷與治療康復(fù)學(xué)組組長

福建省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會康復(fù)分會成員

龍巖市康復(fù)醫(yī)學(xué)會理事

龍巖市中醫(yī)藥學(xué)會理事